Мак-Кьюн–Олбрайт синдромы — GNAS геніндегі ұрықтанудан кейін пайда болған мозаикалық өзгеріспен байланысты сирек жағдай. Ол сүйектің фиброзды дисплазиясын, café-au-lait тері дақтарын және ерте жыныстық жетілу немесе басқа эндокриндік гиперфункцияны тудыруы мүмкін. Белгілердің түрі мен ауырлығы зақымдалған тіндерге байланысты кең өзгереді.
Мак-Кьюн–Олбрайт синдромы дегеніміз не?
Бұл ұрық дамуының ерте кезеңінде GNAS генінде пайда болатын мозаикалық өзгеріске байланысты сирек синдром. Ол тұқым қуалау жолымен әдетте ата-анадан балаға берілмейді.
Негізгі белгілері қандай?
Фиброзды дисплазия сүйектердің әлсіздігіне, деформациясына немесе сынуына әкелуі мүмкін. Теріде café-au-lait дақтары кездеседі. Қыздарда ерте жыныстық жетілу жиі байқалады.
Қандай гормондық өзгерістер болуы мүмкін?
Ерте жыныстық жетілумен қатар қалқанша без гиперфункциясы, өсу гормонының артықтығы немесе сирек басқа эндокриндік ауытқулар болуы мүмкін.
Диагноз қалай қойылады?
Диагноз клиникалық белгілер, гормондық зерттеулер және сүйек бейнелеуі арқылы қойылады. Генетикалық тест мозаицизмге байланысты қанда теріс болуы мүмкін.
Қалай емделеді?
Синдромды толық жоятын бір ем жоқ. Ем ерте жыныстық жетілуді, қалқанша без немесе өсу гормоны мәселелерін бақылауға, сүйек ауырсынуы мен деформациясын басқаруға бағытталады.
Қандай бақылау қажет?
Өсу, жыныстық жетілу, қалқанша без, фосфат деңгейі, сүйек жағдайы және қажет болса есту/көру сияқты жүйелер мультидисциплинарлық түрде қадағаланады.
Дереккөздер
Түрік тіліндегі түпнұсқа мақала (негізгі аударма көзі): https://www.anadolusaglik.org/saglik-rehberi/mccune-albright-sendromu-nedir-mccune-albright-sendromu-belirtileri-nelerdir
NHS — Балалар денсаулығы (2026 жылғы 20 тамызда қаралды): https://www.nhs.uk/conditions/baby/
NICE — Балалар мен жасөспірімдерге арналған нұсқаулық (2026 жылғы 20 тамызда қаралды): https://www.nice.org.uk/guidance
Royal College of Paediatrics and Child Health — Денсаулық туралы ақпарат (2026 жылғы 20 тамызда қаралды): https://www.rcpch.ac.uk/
Anadolu-дағы «Ортопедия және травматология» саласы бойынша дәрігерлер
Жиі қойылатын сұрақтар
Бұл синдром тұқым қуалай ма?
Әдетте жоқ; GNAS өзгерісі ұрықтанудан кейін мозаикалық түрде пайда болады.
Негізгі үш белгі қандай?
Фиброзды дисплазия, café-au-lait дақтары және эндокриндік гиперфункция.
Диагноз үшін генетикалық тест міндетті ме?
Жоқ, клиникалық және бейнелеу белгілері маңызды; мозаицизм тест сезімталдығын шектеуі мүмкін.
Емделе ме?
Бір түпкілікті ем жоқ, бірақ нақты гормондық және сүйек асқынуларын емдеуге болады.
Бұл мазмұн ақпараттық сипатта және дәрігер тағайындаған консультацияны, диагностиканы немесе емдеуді алмастырмайды. Шағымыңыз болса, білікті денсаулық сақтау маманына жүгініңіз.